Vad är Cystisk Fibros?

Informationsmaterial	Hämta
Mer information om Cystisk Fibros
Till personalen vid Barnavårdscentralerna

CF är en medfödd ärftlig sjukdom som uppträder när vissa körtlar inte fungerar ordentligt. Slemkörtlarna utsöndrar ett onormalt tjockt och segt slem och svettkörtlarna ett ovanligt salt svett. Det sega slemmet täpper till de små luftrören i lungorna, ger andningsbesvär och hosta och är en grogrund för bakterier, vilket  leder till upprepade infektioner (lunginflammationer). Dom vanligaste bakterierna är stafylokocker och pseudomonas. Det sega slemmet i bukspottkörteln hindrar ämnen nödvändiga för matspjälkningen att nå tarmen, vilket ger ett försämrat näringsupptag.

Varför får man Cystisk Fibros?


För att få cystisk fibros måste man ärva en defekt gen från varje förälder (autosomalt recessiv sjukdom). Vanligtvis är båda föräldrarna vad man kallar friska bärare av sjukdomen, med en sjuk och en frisk gen.

Exakt vad som orsakar sjukdomen är okänt.

Hur känns Cystisk Fibros?


Tecken på sjukdomen kommer oftast inom de första levnadsåren, men i vissa fall först i de tidiga tonåren. I lungorna orsakar sjukdomen upprepade lunginflammationer och andningssvårigheter vid ansträngning.
Bukspottkörteln minskar produktionen av bukspott. Det kan leda till att man tappar vikt och får diarréer. Den sjukes svett innehåller mycket salt och man riskerar att förlora stora mängder salt vid höga temperaturer, vilket kan leda till värmeslag.

Vad kan man själv göra?


Som blivande föräldrar ska man vara uppmärksam på om andra i familjen har sjukdomen. Om det är så kan man få bland annat genetisk rådgivning av sin läkare. Man kan undersöka om fostret har, eller kommer att få sjukdomen. Man kan också få vägledning om en eventuell abort, och prova med en ny graviditet. Har man själv sjukdomen bör man akta sig för saker som kan skada lungorna, till exempel rökning. Dessutom kan man träna lungorna med en särskild mask (PEEP) vilket kan lätta symptomen.

Hur ställer läkaren diagnosen?


Om misstanke finns, kan man ställa diagnosen utifrån ett svett-test som utförs på ett laboratorium.

Framtidsutsikter


Tidigare var framtidsutsikterna för cystisk fibros dystra. Men idag har behandlingen blivit så mycket bättre att ett barn med cystisk fibros har 80 procents chans att bli äldre än 45 år.

Hur behandlas Cystisk Fibros?

Behandlingen mot cystisk fibros är symtomatisk, dvs det är sjukdomens symtom som behandlas. Någon bot för sjukdomen föreligger ännu ej.

• Lungbehandling
  Grundpelarna för lungbehandlingen är att göra sekretet löst, få det att flytta på sig från de minsta luftrören samt att få upp det. Dessutom krävs antibiotika vid minsta tecken till försämring.
  
• Daglig lungbehandling
  Den dagliga lungbehandlingen består i slemlösande mediciner och andningsgymnastik. De slemlösande medicinerna ges via munnen samt i inhalationsform. De minsta barnen rekommenderas dimtältsbehandling nattetid. Andningsgymnastiken ges i förebyggande syfte och anpassas efter patientens ålder och sjukdomsgrad.
  
• Antibiotika används ofta
  Vid minsta tecken till infektion såsom ökad slembildning, tilltagande hosta, ökad andningsfrekvens, sekret biljud på lungorna, utebliven viktökning eller viktnedgång, allmän grinighet/trötthet, förhöjda inflammatoriska parametrar (blodprov) krävs antibiotika. Antibiotika väljs utifrån de bakterier som föreligger i de nedre luftvägarna.
  
• Upphostningsprov
  Upphostningsprov (eller "näsprov") lämnas varje månad i samband med läkarbesök. Från dessa prover odlas bakterier fram. Föreligger Staphylococcus aureus eller Hempohilus influenzae ges antibiotika i de flesta fall via munnen (i mixtur eller tablett form).
  
• Om upphostningsprovet visar på Pseudomonas aeruginosa
  Om Pseudomonas aeruginosa finns i odlingsproverna ges antibiotika för det mesta intravenöst (direkt i blodet) eftersom det finns ytterst få antibiotika mot denna bakterie i mixtur eller tablett form. Detta beror på att de antibiotika som finns inte tas upp från tarmen. Bakterien Pseudomonas aeruginosa är inte farligare än andra bakterier.
  
• Antiinflammatoriska medel
  I vissa fall kan antiinflammatoriska medel vara aktuella.
  
• Behandling vad gäller mag-tarmkanalen
  De personer med cystisk fibros som har en bukspottkörtel som inte producerar matspjälkningsenzymer behöver få sådana vid varje måltid.
  
• Enzymer i samband med mat
  Enzymerna ges i form av små korn i kapslar. Små barn behöver ta kornen "på sked", äldre barn och vuxna sväljer kapslarna hela.
  
• Individuell dosering av enzymer
  Doseringen är individuell och beroende av hur stor måltiden är och framför allt av hur mycket fett den innehåller. Doseringen beror också på hur surt det är i tolvfingertarmen där enzymerna ska börja verka. Är det mycket surt löses kapslarna inte upp lika lätt. Enzymerna fungerar heller inte lika bra.
  
• Hur man doserar enymer rätt
  Ett bra mått på att en person med cystisk fibros har rätt dosering av sina bukspottkörtel enzymer (pankreas enzymer) är att han/hon inte har mer än 2-3 avföringar per dag, att dessa är formade och ser normala ut för ögat, att avföringarna går lätt att spola ned samt att personen ifråga växer som han/hon ska.
  
• Extra näringstillskott nödvändigt
  Trots pankreas enzymer till varje måltid har personer med cystisk fibros svårt att suga upp tillräckligt med fettlösliga vitaminer från födan. Det innebär att extra tillskott av dessa vitaminer behöver ges. Främst rör det sig om vitamin A och E. Dessa vitaminer ges dagligen. Dosen justeras efter resultat från blodprovstagning.
  
• Personer med CF har annorlunda fettomsättning
  Personer med cystisk fibros har en något annorlunda fettomsättning. Detta liksom det faktum att det kan vara svårt att absorbera allt fett i måltiderna gör att extra tillskott av fleromättat fett krävs.
  
• Individuell dosering av fetttillskott
  Hur stort tillskottet ska vara beror på flera saker såsom nivåer av fleromättat fett i blodet, nivåer av fleromättat fett i den mat personen vanligtvis äter, om personen ifråga befinner sig i en ålder då han/hon växer extra mycket, om personen är gravid eller ammar etc.
  
• Personer med CF har ökat energibehov
  Personer med cystisk fibros har ett ökat energibehov. Detta beror förutom på vilken mutation han/hon har, på eventuella infektioner, ökat andningsarbete, stor fysisk aktivitet, svårigheter att suga upp all näring från tarmen trots pankreas supplementation mm. Detta medför att kosten behöver innehålla mycket energi, det vill säga vara energität.
  
• Vid eventuell leverpåverkan
  Vid tecken till leverpåverkan ges ursodeoxycholsyra. Det är en gallsyra som gör att gallan rinner lättare, det vill säga inte är så seg. Effekten av behandlingen kontrolleras med hjälp av blodprov.
  
• Cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus
  Vid cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus kan försök göras med tablettbehandling med så kallad anti-diabetika. Ofta blir dock insulinbehandling förr eller senare aktuell. Det är viktigt att personer med cystisk fibros inte erhåller så kallad diabeteskost utan har kvar sin "CF-kost" och istället anpassar tabletter eller insulin till denna.

Tillbaka