Vad är PCD

Primär ciliär dyskinesi innefattar en grupp ärftliga sjukdomar som drabbar kroppens flimmerhår, ciliär, så att de antingen är helt orörliga eller slår svagt och okoordinerat.
·	Förekomsten av primär ciliär dyskinesi beräknas vara 40 per miljon invånare.
·	Orsaken till primär ciliär dyskinesi är en medfödd bristande funktion hos flimmerhåren. Sjukdomen är ärftlig.Båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att barnet ärver sjukdomen är då 25 procent.
·	Redan vid födelsen har många barn med primär ciliär dyskinesi svårt att rensa lungorna från slem, men detta ger i allmänhet inga misstankar om sjukdomen. Senare får barnen ofta öroninflammationer och inflammationer i örontrumpeten. Kronisk hosta är också vanligt. Infektionerna kommer allt tätare. Många får besvär från bihålorna.Hälften av alla som har primär ciliär dyskinesi har spegelvända inre organ (Kartageners syndrom). De flesta har nedsatt luktsinne. Ögonavvikelser är också tämligen vanliga, bl a förändringar i hornhinnan och i näthinnan. De flesta män med sjukdomen är sterila.
·	Diagnosen är lätt att ställa hos dem som har spegelvända inre organ. För övriga ställs diagnosen genom att flimmerhåren undersöks på olika sätt.
·	Behandlingen går framförallt ut på att avlägsna slem och föroreningar ur luftvägarna. Detta sker bäst genom hög fysisk aktivitet och andningsgymnastik. Kontakt med sjukgymnast är viktig. Slemlösande mediciner kan också behövas. Personer med primär ciliär dyskinesi bör vaccineras mot luftvägsinfektioner. Öronen bör kontrolleras regelbundet, och öroninflammationer bör behandlas aktivt liksom bihåleinflammationer. Motion är bra, och man bör försöka hitta lämpliga och omväxlande aktiviteter. Det är viktigt att familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.
RESURSER PÅ RIKS- OCH REGIONNIVA
Expertteam för behandling av primär ciliär dyskinesi finns eller är under uppbyggnad vid öronklinikerna på universitetssjukhusen. Många personer med primär ciliär dyskinesi behandlas vid centra för cystisk fibros, eftersom behandlingen av de två sjukdomarna delvis är likartad.
HJÄLP PÅ HEMMAPLAN
Kommunen tillhandahåller sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, t ex avlösning i eller utanför hemmet, personlig assistans, hemtjänst, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Personer med omfattande funktionshinder kan få stöd enligt en särskild lag, LSS. Kontakta kommunens handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande för ytterligare information.
Landstinget tillhandahåller hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan omfatta t ex arbetsterapi, kuratorskontakt, psykolog-stöd eller sjukgymnastik. För ytterligare information, kontakta läkare, kurator, handikappkonsulent eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handhar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, handikappersättning, statligt vårdbidrag samt bilstöd. Kontakta försäkringskassan för ytterligare information.
Vänd Dig till Din kommun om Du vill ha ytterligare information om vilken hjälp Du kan få.
Hur mitt liv med PCD varit
Det hela började när jag var tre månader gammal. Jag fick då lunginflammation för första gången och en månad senare kikhosta. Detta fick till följd att jag inte kunde hosta upp mitt slem. De första månaderna sov jag i upprätt ställning i bilstol eller sittvagnen på grund av risken för kvävning. Första levnadsåret hade jag åtta lunginflammationer och blev tillslut inlagd på Universitetssjukhuset i Umeå för utredning. Efter en veckas svettester och nätter i ångtält kom diagnosen. Jag hade en tendens av segt slem men var inte en CF:are. I behandlingen användes en inhalator (pariboy) med slemlösande och luftrörsutvidgande medicin. Mina föräldrar fick även rådet att banka min rygg för att få bort slemmet, eftersom risken för fler lunginflammationer fanns. När jag var lite äldre fick jag även hoppa på studsmatta och blåsa ballonger. När jag började förskolan var jag sjuk större delen av första halvåret. Jag blev inlagd på Örnsköldsviks sjukhus och fick diagnosen "kronisk bronkit" och dåligt fungerande flimmerhår. De berättade även att detta var "bara" något jag skulle leva med och ju äldre jag blev, desto bättre skulle det bli. När min läkare på Örnsköldsviks sjukhus flyttade till Umeå blev jag flyttad till vårdcentralen och en ny utredning startade. Diagnosen denna gång blev astma. Jag flyttades tillbaka till barnavdelningen på Örnsköldsviks sjukhus och fick där en remiss till Sundsvalls sjukhus för ytterligare tester. Svaret blev dåliga flimmerhår och segt slem. Behandlingen skulle fortgå men jag behövde inte inhalationsapparaten mer. Istället skulle jag använda luftrörsutvidgande Bricanyl Turbuhaler inför ansträngning. Vid 17-års ålder flyttades jag till lungavdelningen på Örnsköldsviks sjukhus. Efter ytterligare tester lades Pulmicort Turbuhaler till min medicinering. Åter igen fick jag en remiss till Sundsvalls sjukhus och mina provresultat skickades till Huddinge sjukhus för utredning. När jag fyllt 18 fick jag bekräftat från Huddinge att jag hade PCD. Idag har jag inga större problem med min sjukdom. Det är endast vid förkylningstider det sega slemmet i luftrören gör sig påminda. Åsa Thors 990917
	Till startsidan