Du kan navigera sidan genom att klicka på länkarna
1. Vad är cystisk fibros för sjukdom?
2. Hur vanlig är sjukdomen?
3. Hur ärvs sjukdomen?
4. Hur länge har sjukdomen funnits?
5. Vad är det för fel som ger cystisk fibros?
6. Varför fungerar inte CFTR som det ska?
7. Visar en persons CFTR mutationer hur sjuk personen blir?
8. Hur ställs diagnosen cystisk fibros?
9. Hur går en svettest till?
10. Hur behandlas cystisk fibros?
11. Hur yttrar sig cystisk fibros?
12. Kan man få barn om man har cystisk fibros?
13. Vad kan framtiden erbjuda personer med cystisk fibros?
1. Vad är cystisk fibros för sjukdom?
Cystisk fibros är en medfödd ärftlig sjukdom. Sjukdomen kännetecknas av ett onormalt salt svett samt ett segare sekret (slem) än normalt. Det segare sekretet ger symtom från framför allt lungor och mag-tarm kanal.
2. Hur vanlig är sjukdomen?
I Sverige föds cirka ett barn per 4.500 - 6.500 per år med cystisk fibros. Eftersom det föds cirka 90.000 barn i Sverige per år innebär detta att det föds fjorton till tjugo barn med cystisk fibros varje år. I landet finns för närvarande närmare 600 personer med denna sjukdom.
CF i världen
I engelsktalande länder är sjukdomen vanligare. I dessa länder föds ett barn per 2.500 med cystisk fibros. I Afrika är sjukdomen ovanlig, i Asien mycket ovanlig.
Till toppen av sidan
3. Hur ärvs sjukdomen?
Sjukdomen är så kallat autosomalt recessivt ärftlig. Detta innebär att för att få sjukdomen behöver man två sjuka anlag – ett från mamma och ett från pappa. Bägge föräldrarna måste således ha ett anlag för sjukdomen.
Föräldrar med sjukdomsanlag
Föräldrarna är bärare av ett sjukdomsanlag men helt friska och kan inte själva få sjukdomen. Om bägge föräldrarna har sjukdomsanlaget är det vid varje graviditet en risk på fyra att det väntade barnet har cystisk fibros.
4. Hur länge har sjukdomen funnits?
Sjukdomen beskrevs redan på medeltiden ("Det är synd om det barn som smakar salt när man kysser det på pannan för det är förhäxat och kommer snart att dö".) Först 1938 kunde man dock fastställa att sjukdomen innebar ett engagemang av såväl lungor som bukspottkörtel.
Till toppen av sidan
5. Vad är det för fel som ger cystisk fibros?
Vid cystisk fibros är det ett äggviteämne som blivit fel. Detta äggviteämne kallas CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) och sitter i celler som kläder ut gångsystemen i kroppen (till exempel luftvägar, gallvägar, bukspottkörtelns utförsgångar, sädesledare).
Äggviteämnet sitter i cellens membran
Äggviteämnet sitter normalt i det membran (den hinna) som omger cellen, närmare bestämt i den del av membranet som vetter ut mot gångsystemet.
Kloridkanal ut ur cellen
Äggviteämnet innehåller en kanal som transporterar klorid ut ur cellen. Cellen har även andra kanaler som transporterar klorid. Kloridkanalen i CFTR är liten men har stor betydelse eftersom den styr aktiviteten i andra kanaler.
Vid CF fungera inte kloridkanalen som den ska
Vid cystisk fibros transporterar inte CFTR kloridkanalen ut klorid som den ska. Dessutom transporteras mer natrium in i cellerna. Sammantaget anses detta leda till att det blir för lite vatten i det sekret (slem) som finns i gångsystemen. Sekretet blir då segare än normalt.
Till toppen av sidan
6. Varför fungerar inte CFTR som det ska?
För att ett äggviteämne ska kunna bildas krävs ett recept. Varje äggviteämne har ett eget recept, en egen gen, för att kunna bildas. Om det är något fel på receptet, fel på genen, blir inte äggviteämnet som det ska.
Fel i gen kallas mutation
Om det har blivit ett fel (skett en förändring) på en gen kallar man det för att det har skett en mutation. Vad gäller CFTR-genen har hittills över 800 mutationer hittats.
Mutationen DeltaF508
Den vanligaste mutationen benämns DeltaF508 och innebär att en byggsten (en aminosyra som heter fenylalanin) fattas på plats nummer 508 (CFTR består av 1.480 byggstenar (aminosyror).
De över 800 mutationerna kan delas in i 5 grupper:
- Grupp 1 bildar inget äggviteämne (stopptecken i receptet).
- Grupp 2 bildar ett äggviteämne som inte veckar sig som det ska och därför fastnar under transporten till cellmembranet.
- Grupp 3 bildar ett äggviteämne där själva regleringen av kloridkanalen är störd (hålls stängd större delen av tiden).
- Grupp 4 bildar ett äggviteämne som transporterar något annat än klorid.
- Grupp 5 bildar för lite av äggviteämnet.
Till toppen av sidan
7. Visar en persons CFTR mutationer hur sjuk personen blir?
Nej. Endast i enstaka fall vet vi att en mutation ger en lindrigare sjukdomsbild och att en viss annan mutation nästan alltid är förknippad med att bukspottkörteln inte fungerar som den ska.
Andra saker än CFTR mutationer som avgör hur sjuk en peron blir:
- Mutationer (förändringar) på andra gener (så kallade "modifier genes").
- Kroppens egen förmåga att försöka "ställa saker till rätta".
- Vilken och hur tidigt en behandling mot sjukdomen sätts in.
Detta innebär att syskon med cystisk fibros i en familj kan vara olika sjuka i sin sjukdom.
Till toppen av sidan
8. Hur ställs diagnosen cystisk fibros?
För att ställa diagnosen CFkrävs två av följande tre kriterier:
- Positiv svettest, det vill säga förhöjda kloridvärden i svett. Svettest kan göras på både barn och vuxna. Kloridnivåerna i svett ökar med åldern. Därför är gränsvärdena för barn och vuxna olika. Några få personer med cystisk fibros har normala svett-test.
- Positiv hereditet för cystisk fibros. Med detta menas att cystisk fibros finns i släkten, till exempel att det finns ett tidigare barn med cystisk fibros i familjen.
- Symtom som stämmer med sjukdomen.
Mutationsanalys används vid diagnostik
I vissa fall kan diagnosen cystisk fibros även ställas med hjälp av så kallad mutationsanalys. Detta görs med hjälp av ett blodprov. Ur blodprovet utvinns DNA. CFTR genen undersöks avseende de vanligaste mutationerna (förändringar) i denna gen.
Resultatet av mutationsanalysen
Hittas två mutationer (en mutation i vardera genen från respektive förälder) som är kända för att orsaka cystisk fibros har personen cystisk fibros. Hittas inga mutationer kan personen ha sjukdomen ändå eftersom det inte går att testa för alla 1200 mutationer. Dessutom hittas fortfarande nya mutationer.
Ta reda på vilka mutationer som föreligger
Är misstanken stark att en person har cystisk fibros (eller att detta har slagits fast på annat sätt) kan genen sekvenseras för att ta reda på vilka mutationer som föreligger. Detta innebär att hela genen kontrolleras för att se om det har blivit något fel i "receptet". Detta är tidsödande och mycket kostsamt och görs än så länge endast i speciella fall.
Diagnos genom potential differens analys
Till hjälp i vissa fall vad gäller att ställa diagnosen cystisk fibros finns också den så kallad potential differens analysen. Denna mäter skillnaden i elektrisk spänning mellan nässlemhinna och hud. Vid cystisk fibros är denna spänningsskillnad större än hos friska.
Neonatal screening aktuell vid diagnos i framtiden
I framtiden kan en neonatal screening bli aktuell. Ett screening test för CF kommer förmodligen då att göras i tre steg. Det första testet spårar immunoreaktivt trypsin från pankreas. Det andra testet är en mutationsanalys täckande de 5-10 vanligaste mutationerna i Sverige. Bägge testen kan utföras på blod från "PKU lappar". Dessa test, om positiva, följs av ovan nämnda svettest.
Diagnos, information och behandling vid CF-center
Diagnosen cystisk fibros ska fastställs vid ett cystisk fibros center. Ibland kan diagnosen vara svår att ställa. Därför krävs expertis. Det är också viktigt att information om sjukdomen ges vid diagnostillfället och att behandling mot sjukdomen snabbt inleds.
Till toppen av sidan
9. Hur går en svettest till?
Huden stimuleras till lokal svettbildning på två ställen (sex minuter på varje ställe) med hjälp av pilocarpin som leds in i huden via en svag ström.
Var på kroppen svettestet görs
På vuxna och större barn används vänster och höger arms insida. På små barn används ryggens vänstra och högra sida eller låren.
Smärtfri undersökning
Undersökningen är i regel smärtfri, men det kan "svida" eller "sticka som sockerdricka". Undersökningen tar cirka en timma.
Utvärdering av undersökningen
Svetten uppsamlas på filterpapper under 30 minuter. Mängden svett beräknas genom att man väger filterpapperet före och efter uppsamlingen. Därefter mäts kloridhalten i svetten.
Till toppen av sidan
10. Hur behandlas cystisk fibros?
Behandlingen mot cystisk fibros är symtomatisk, dvs det är sjukdomens symtom som behandlas. Någon bot för sjukdomen föreligger ännu ej.
Lungbehandling
Grundpelarna för lungbehandlingen är att göra sekretet löst, få det att flytta på sig från de minsta luftrören samt att få upp det. Dessutom krävs antibiotika vid minsta tecken till försämring.
Daglig lungbehandling
Den dagliga lungbehandlingen består i slemlösande mediciner och andningsgymnastik. De slemlösande medicinerna ges via munnen samt i inhalationsform. De minsta barnen rekommenderas dimtältsbehandling nattetid. Andningsgymnastiken ges i förebyggande syfte och anpassas efter patientens ålder och sjukdomsgrad.
Antibiotika används ofta
Vid minsta tecken till infektion såsom ökad slembildning, tilltagande hosta, ökad andningsfrekvens, sekret biljud på lungorna, utebliven viktökning eller viktnedgång, allmän grinighet/trötthet, förhöjda inflammatoriska parametrar (blodprov) krävs antibiotika. Antibiotika väljs utifrån de bakterier som föreligger i de nedre luftvägarna.
Upphostningsprov
Upphostningsprov (eller "näsprov") lämnas varje månad i samband med läkarbesök. Från dessa prover odlas bakterier fram. Föreligger Staphylococcus aureus eller Hempohilus influenzae ges antibiotika i de flesta fall via munnen (i mixtur eller tablett form).
Om upphostningsprovet visar på Pseudomonas aeruginosa
Om Pseudomonas aeruginosa finns i odlingsproverna ges antibiotika för det mesta intravenöst (direkt i blodet) eftersom det finns ytterst få antibiotika mot denna bakterie i mixtur eller tablett form. Detta beror på att de antibiotika som finns inte tas upp från tarmen. Bakterien Pseudomonas aeruginosa är inte farligare än andra bakterier.
Antiinflammatoriska medel
I vissa fall kan antiinflammatoriska medel vara aktuella.
Behandling vad gäller mag-tarmkanalen
De personer med cystisk fibros som har en bukspottkörtel som inte producerar matspjälkningsenzymer behöver få sådana vid varje måltid.
Enzymer i samband med mat
Enzymerna ges i form av små korn i kapslar. Små barn behöver ta kornen "på sked", äldre barn och vuxna sväljer kapslarna hela.
Individuell dosering av enzymer
Doseringen är individuell och beroende av hur stor måltiden är och framför allt av hur mycket fett den innehåller. Doseringen beror också på hur surt det är i tolvfingertarmen där enzymerna ska börja verka. Är det mycket surt löses kapslarna inte upp lika lätt. Enzymerna fungerar heller inte lika bra.
Hur man doserar enymer rätt
Ett bra mått på att en person med cystisk fibros har rätt dosering av sina bukspottkörtel enzymer (pankreas enzymer) är att han/hon inte har mer än 2-3 avföringar per dag, att dessa är formade och ser normala ut för ögat, att avföringarna går lätt att spola ned samt att personen ifråga växer som han/hon ska.
Extra näringstillskott nödvändigt
Trots pankreas enzymer till varje måltid har personer med cystisk fibros svårt att suga upp tillräckligt med fettlösliga vitaminer från födan. Det innebär att extra tillskott av dessa vitaminer behöver ges. Främst rör det sig om vitamin A och E. Dessa vitaminer ges dagligen. Dosen justeras efter resultat från blodprovstagning.
Personer med CF har annorlunda fettomsättning
Personer med cystisk fibros har en något annorlunda fettomsättning. Detta liksom det faktum att det kan vara svårt att absorbera allt fett i måltiderna gör att extra tillskott av fleromättat fett krävs.
Individuell dosering av fetttillskott
Hur stort tillskottet ska vara beror på flera saker såsom nivåer av fleromättat fett i blodet, nivåer av fleromättat fett i den mat personen vanligtvis äter, om personen ifråga befinner sig i en ålder då han/hon växer extra mycket, om personen är gravid eller ammar etc.
Personer med CF har ökat energibehov
Personer med cystisk fibros har ett ökat energibehov. Detta beror förutom på vilken mutation han/hon har, på eventuella infektioner, ökat andningsarbete, stor fysisk aktivitet, svårigheter att suga upp all näring från tarmen trots pankreas supplementation mm. Detta medför att kosten behöver innehålla mycket energi, det vill säga vara energität.
Vid eventuell leverpåverkan
Vid tecken till leverpåverkan ges ursodeoxycholsyra. Det är en gallsyra som gör att gallan rinner lättare, det vill säga inte är så seg. Effekten av behandlingen kontrolleras med hjälp av blodprov.
Cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus
Vid cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus kan försök göras med tablettbehandling med så kallad anti-diabetika. Ofta blir dock insulinbehandling förr eller senare aktuell. Det är viktigt att personer med cystisk fibros inte erhåller så kallad diabeteskost utan har kvar sin "CF-kost" och istället anpassar tabletter eller insulin till denna.
Till toppen av sidan
11. Hur yttrar sig cystisk fibros?
Sjukdomen kan ha olika svårighetsgrad och visa sig vid olika åldrar. Flera olika organ i kroppen är engagerade. Sjukdomen kan i vissa fall likna andra sjukdomar.
Saltare svett och segare sektret
Cystisk fibros kännetecknas av ett saltare svett än normal och av ett generellt segt sekret (slem) i kroppens gångsystem. Symtom ses framför allt från lungor och mag-tarm kanal.
Lungor
Det sega sekretet (slemmet) i lungorna ger upphov till hosta. Hostan utlöses från de större luftvägarna där så kallad hostreceptorer finns. Det sega sekretet bildas dock även i de allra minsta luftvägarna. Det sega sekretet kan täppa till vissa luftrör vilket kan göra att en delar av lungorna inte kan användas på ett optimalt sätt.
När hostan yttrar sig
Hostan kan visa sig redan under nyföddhetstiden men också visa sig senare. Framför allt brukar hostan förekomma på morgnarna och i samband med ansträngning. Långdragen hosta kan också förekomma efter en "banal förkylning".
Bakterier i luftvägarna
Det sega sekretet utgör en bra grogrund för bakterier. I praktiken innebär det att personer med cystisk fibros så gott som alltid har bakterier i sina nedre luftvägar.
Vanliga bakterier
Staphylococcus aureus och Pseudomonas aeruginosa är de bakterier som oftast förekommer i luftvägarna hos personer med cystisk fibros. Varför just dessa bakterier trivs bra i det sega sekretet vet vi inte säkert trots omfattande forskning.
Bakterier underlättar för infektioner
Att ständigt ha bakterier i sina luftvägar innebär att det är lätt att drabbas av infektioner såsom lunginflammationer. Dessa kan på sikt skada lungvävnaden. Framför allt är det lätt att drabbas av lunginflammationer i samband med förkylningar eftersom slemhinnorna i luftvägarna lätt skadas av förkylningen. De bakterier som redan finns i luftvägarna kan då orsaka infektioner såsom lunginflammationer.
Mag-tarm kanal
Bukspottkörteln (pankreas) är en körtel som bland annat tillverkar ämnen som hjälper till att bryta ned födan i små delar. Dessa ämnen kallar vi för enzymer. Det finns speciella enzymer för såväl fett, kolhydrater som äggvite ämnen (proteiner).
Vid CF fungerar inte transporten av pancreasenzymer
För att dessa enzymer ska kunna hjälpa till och bryta ned födan måste de transporteras till tarmen där de ska verka. Transporten sker i gångsystem direkt från bukspottkörteln till tarmen. Vid cystisk fibros är gångsystemet tilltäppt av segt sekret. Inga enzymer tar sig därför till tarmen.
Enzymtillverkande celler tillbakabildas
Så småningom tillbakabildas de celler som tillverkar enzymerna. Det går därför inte att få bukspottkörteln att fungera genom att få bort det sega slemmet från utförsgångarna.
Funktionen hos bukspottskörteln varierar hos CF-sjuka
Några få personer med cystisk fibros har dock en fungerande bukspottkörtel hela livet, andra har en viss funktion i sin körtel under några år. De flesta (cirka 90-95%) har ingen funktion i sin körtel. De personer med cystisk fibros och en fungerande bukspottkörtel har större risk för att drabbas av bukspottkörtel inflammationer.
Konsekvenserna av en icke-fungerande bukspottskörtel
Om bukspottkörteln inte fungerar leder det till att födan inte kan tillgodogöras. Avföringarna blir stora och förekommer ofta. Personen är mer eller mindre ständigt hungrig. Trots ett mycket stort födointag går han eller hon inte upp i vikt (eller tappar i vikt). I undantagsfall kan dock det lilla barnet (framför allt om det ammas) "kompensationsäta" och genom det hålla sin viktkurvor ett tag.
Gallväggarna har ett segare sektre
Även gångsystemet i levern (gallvägarna) har ett segare sekret än normalt hos en person med cystisk fibros. Detta leder till att gallan blir segare och flyter saktare under sin väg till tarmen där den ska underlätta matspjälkningen. I undantagsfall kan detta leda till stopp i flödet.
Långsammar flöde kan leda till leverpåverkan
Hos en del personer med cystisk fibros kan det förlångsammade flödet leda till en leverpåverkan som i vissa fall (cirka 4 procent) kan leda till att personen utvecklar en så kallad skrumplever.
Slemhinnan i tarmen har ett segare sekret
Slemhinnan i tarmen producerar också ett segare sekret än normalt. Detta kan störa absorptionen av föda, men framför allt leda till att avföring kan "fastna" i det sega slemmet. Detta leder till mer eller mindre fullständigt stopp i tarmen och benämns DIOS (distalt intestinalt obstruktivt syndrom).
Nyfödda barn med segare sektret
Även nyfödda kan drabbas av segare sektret i tarmen. Då är det barnbecket som är extra segt och har fastnat och orsakat stopp. Detta benämns mekonium ileus. Cirka 10-15% av personer med cystisk fibros debuterar på detta sätt.
Övre luftvägar
Personer med cystisk fibros drabbas oftare än friska av näspolyper (polyper i näsan – ej bakom näsan). De drabbas också oftare av bihåleinflammationer.
Njurar
Personer med cystisk fibros har njurar som utsöndrar olika ämnen (bland annat olika läkemedel) snabbare än friska. Detta leder till att vissa läkemedel kan behöva ges i större dos än normalt. Det leder också till att nya läkemedel måste utprovas på personer med cystisk fibros. Det går inte att översätta resultat från undersökningar på friska personer.
Diabetes mellitus
Personer med cystisk fibros kan lättare drabbas av diabetes mellitus. Cirka 5-10 procent av personer med cystisk fibros utvecklar en så kallad cystisk fibros relaterad diabetes mellitus.
Mellanting mellan typ I och typ II diabetes
Detta är en diabetes mellitus som är ett mellanting mellan typ I och II diabetes (mellan barn-och ungdoms diabetes och åldersdiabetes). Den är relativt lätt behandlad men kan kräva insulin behandling. Komplikationer uppstår som vid annan diabetes mellitus.
Till toppen av sidan
12. Kan man få barn om man har cystisk fibros?
Barn med cystisk fibros har en något försenad pubertet jämfört med friska. Det rör sig om cirka 1-2 års försening.
Kvinnor med CF har något svårare att bli gravida
Kvinnor med cystisk fibros har något svårare att bli gravida än friska. Detta bero främst på ett segare sekret än normalt i livmodershalsen samt av något annorlunda förhållanden än normalt i livmodern vilket kan göra det något svårare för ett befruktat ägg att fästa och börja växa till.
Spermieproduktion möjliggör in vitro befruktning
Så gott som alla män med cystisk fibros (undantag någon procent) ansågs tidigare infertila eftersom de inte uppvisade några spermier i sitt ejakulat. Testikelbiopsier har dock visat på en normal spermieproduktion vilket möjliggjort in vitro befruktning. Avsaknaden av spermier i ejakulatet beror på skadade sädesledare, sannolikt på grund av segt sekret i dessa.
Till toppen av sidan
13. Vad kan framtiden erbjuda personer med cystisk fibros?
Alltsedan CFTR genen fastställdes 1989 har mycket av grundforskningen vad gäller cystisk fibros fokuserats kring en eventuell genterapi och en eventuell medikamentell påverkan av CFTR.
Forskning på genterapi
Vad gäller en eventuell genterapi har framsteg gjorts. Försök på människa (nässlemhinna och lunga) visar att det är möjligt. Än så länge är effekten dock ej tillräckligt stor. Den varar inte heller tillräckligt länge. Mer försök i laboratorier krävs för att förbättra såväl effekten som varaktigheten.
Forskning på medikamentell påverkan av CFTR
Vad gäller en eventuell medikamentell påverkan på CFTR krävs olika lösningar beroende på vilka mutationer det är frågan om. Försök pågår i olika laboratorier. Framgångar har setts i provrör. Ännu så länge finns dock inget preparat tillgängligt för någon grupp av mutationer. De preparat som testats har än så länge visat sig ha för stora biverkningar.
Forskning på symtomatiska behandlingen
I avvaktan på en "botande" behandling är det ytterst viktigt att forskning även bedrivs vad gäller den symtomatiska behandlingen så att denna fortsätter att utvecklas och förbättras. Detta gäller hela kedjan från ren medicinsk behandling till psyko-socialt omhändertagande.
Lungtransplantation förväntas öka
Noteras kan att möjligheterna till lungtransplantation sannolikt kommer att öka framöver då nu personer som avlider i en hjärtdöd kan fungera som donatorer.
Personer med CF förväntas uppnå vuxen ålder
Redan med nuvarande behandling förväntas personer med cystisk fibros uppnå vuxen ålder. Den förväntade medelöverlevnaden i Sverige är för närvarande runt 50 år och förväntas fortsätta att öka.
|